Pompeho choroba – známá také jako Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – je vzácná, ale závažná metabolická porucha, která postihuje lidi i psy. Je pojmenována po nizozemském patologovi Joannesi Cassianovi Pompeovi, který ji poprvé popsal v roce 1932 poté, co pozoroval její účinky na kojence. Tato porucha je způsobena nedostatkem enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA), který je klíčový pro rozklad glykogenu na glukózu v lysozomech. Při nedostatku nebo absenci GAA se glykogen hromadí v různých tkáních, zejména ve svalových buňkách, což vede k postupné svalové slabosti a dalším systémovým komplikacím.
Zde se dozvíte, co byste měli vědět o příznacích, příčinách a léčbě tohoto onemocnění.
Zjistěte, zda dokážete přečíst výraz tváře těchto koček!
Příznaky Pompeho choroby u psů
(Foto: ValerijaP | Getty Images)
Příznaky Pompeho choroby u psů se mohou značně lišit v závislosti na věku nástupu onemocnění, závažnosti nedostatku enzymů a rychlosti hromadění glykogenu v různých tkáních. Obecně se GSD II může projevovat ve dvou formách: v juvenilním věku a v dospělosti.
- Juvenilní forma: Štěňata mohou vykazovat příznaky již ve věku několika týdnů až měsíců. Mezi běžné příznaky patří generalizovaná svalová slabost, potíže s polykáním a špatný růst. Tato forma rychle postupuje a může vést k závažným dýchacím potížím a srdečním problémům.
- Dospělá forma: Příznaky se mohou u psů projevit až v pozdějším věku, obvykle mezi druhým a pátým rokem života. Postižení psi mohou vykazovat příznaky nesnášenlivosti pohybu, svalovou slabost, ztuhlost a postupný pokles pohyblivosti. Na rozdíl od juvenilní formy je progrese obvykle pomalejší, ale přesto může být časem vyčerpávající.
Případy s juvenilní formou mají obecně horší prognózu kvůli rychlé progresi onemocnění a časnému nástupu život ohrožujících příznaků. Bez léčby mohou postižení psi žít pouze do dvou let. Naproti tomu případy s nástupem v dospělosti mohou mít relativně lepší prognózu, ale stále se potýkají se značnými problémy souvisejícími se svalovou slabostí a problémy s pohyblivostí. Pro zlepšení kvality života a prodloužení délky života psů s Pompeho chorobou je proto zásadní včasná diagnóza a komplexní plán léčby.
Příčiny Pompeho choroby u psů
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
Pompeho choroba – známá také jako Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – je vzácná, ale závažná metabolická porucha, která postihuje lidi i psy. Je pojmenována po nizozemském patologovi Joannesi Cassianovi Pompeovi, který ji poprvé popsal v roce 1932 poté, co pozoroval její účinky na kojence. Tato porucha je způsobena nedostatkem enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA), který je klíčový pro rozklad glykogenu na glukózu v lysozomech. Při nedostatku nebo absenci GAA se glykogen hromadí v různých tkáních, zejména ve svalových buňkách, což vede k postupné svalové slabosti a dalším systémovým komplikacím.
Zde se dozvíte, co byste měli vědět o příznacích, příčinách a léčbě tohoto onemocnění.
Zjistěte, zda dokážete přečíst výraz tváře těchto koček!
- Příznaky Pompeho choroby u psů
- (Foto: ValerijaP | Getty Images)
- Příznaky Pompeho choroby u psů se mohou značně lišit v závislosti na věku nástupu onemocnění, závažnosti nedostatku enzymů a rychlosti hromadění glykogenu v různých tkáních. Obecně se GSD II může projevovat ve dvou formách: v juvenilním věku a v dospělosti.
Juvenilní forma: Štěňata mohou vykazovat příznaky již ve věku několika týdnů až měsíců. Mezi běžné příznaky patří generalizovaná svalová slabost, potíže s polykáním a špatný růst. Tato forma rychle postupuje a může vést k závažným dýchacím potížím a srdečním problémům.
Dospělá forma: Příznaky se mohou u psů projevit až v pozdějším věku, obvykle mezi druhým a pátým rokem života. Postižení psi mohou vykazovat příznaky nesnášenlivosti pohybu, svalovou slabost, ztuhlost a postupný pokles pohyblivosti. Na rozdíl od juvenilní formy je progrese obvykle pomalejší, ale přesto může být časem vyčerpávající.
Případy s juvenilní formou mají obecně horší prognózu kvůli rychlé progresi onemocnění a časnému nástupu život ohrožujících příznaků. Bez léčby mohou postižení psi žít pouze do dvou let. Naproti tomu případy s nástupem v dospělosti mohou mít relativně lepší prognózu, ale stále se potýkají se značnými problémy souvisejícími se svalovou slabostí a problémy s pohyblivostí. Pro zlepšení kvality života a prodloužení délky života psů s Pompeho chorobou je proto zásadní včasná diagnóza a komplexní plán léčby.
Příčiny Pompeho choroby u psů
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
- Základní mechanismus Pompeho choroby u psů je stejný jako u lidí. Lysozomy, které fungují jako buněčná recyklační centra, se při odbourávání glykogenu spoléhají na GAA. U psů trpících GSD II tento proces narušuje mutace v genu kódujícím GAA. Výsledkem je hromadění glykogenu převážně ve svalových buňkách, včetně kosterních a srdečních svalů, které jsou velmi závislé na účinné produkci energie. Nadbytek glykogenu časem narušuje normální buněčné funkce, což vede k degeneraci a smrti postižených buněk.
- Pompeho choroba se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že pes musí zdědit dvě kopie defektního genu – jednu od každého rodiče – aby se u něj onemocnění rozvinulo. Psi, kteří zdědili pouze jeden defektní gen, jsou považováni za přenašeče a obvykle se u nich neprojevují žádné příznaky. Mohou však gen předat svým potomkům.
- Pompeho choroba může potenciálně postihnout každé plemeno, ale zdá se, že některá plemena jsou kvůli genetickým predispozicím ohrožena více. Patří mezi ně např:
- Finský laponský pes
- švédský laponský honič
laponský salašnický pes
